By this author

ASSOCIATION BETWEEN HUMAN LEUKOCYTE ANTIGEN ALLELES AND ENDOCRINE DISORDERS IN 895-PATIENT COHORT FROM RUSSIAN CLINICAL POPULATION

Issue number 8 from 28.07.2025

Заболевания эндокринной системы представляют собой серьёзную проблему общественного здравоохранения и часто могут быть обусловлены генетическими факторами или их сочетанием с факторами окружающей среды и образа жизни. Оценка соответствующих генетических факторов важна для определения риска развития эндокринных патологий у отдельного пациента до их манифестации. Выявление генетических вариаций в белках главного комплекса гистосовместимости важно в связи с аутоиммунной природой многих эндокринных патологий, в том числе диабета 1-го типа. В данной работе мы изучили взаимосвязь между генами лейкоцитарных антигенов человека (HLA) и 13 эндокринными заболеваниями с помощью экспериментальных профилей полновозомного секвенирования, полученных для 895 пациентов Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии (Москва). Кроме того, была проведена оценка неравновесного сцепления выявленных аллелей в контексте соответствующих диагнозов. Выявлено 45 статистически значимых ассоциаций между аллелями HLA и конкретными диагнозами эндокринной патологии. Среди них 33 были описаны впервые, а о 12 ранее сообщалось в отношении диабета 1-го типа. В целом 17 аллелей были связаны с диабетом 1-го типа и четыре – с другими формами диабета. Кроме того, три аллеля были связаны с ожирением, пять – с адреногенитальными заболеваниями, три – с гипогликемией и три – с преждевременным половым созреванием. Одиночные аллели оказались связаны с врождённым гипотиреозом без зоба, гиперфункцией гипофиза, гиперфункцией адреномедуллярной системы и низким ростом вследствие эндокринной патологии. Исследование показывает, что раннее HLA-типирование может помочь выявить генетические факторы риска для эндокринных заболеваний. Кроме того, ассоциации с определёнными HLA-аллелями могут расширить наше понимание механизмов патогенеза соответствующих эндокринных заболеваний.

86 0