By this author

TRANSCRIPTIONAL BIOMARKERS IN DIAGNOSTICS OF GENETIC DISEASES: POSSIBILITIES, PROBLEMS AND PROSPECTS OF APPLICATION

Issue number 6 from 04.02.2026

Количественный анализ транскрипции генов широко применяется в различных областях биологии, а в медицине - используется для диагностики и получения транскриптомного профиля заболеваний (транскриптомного профилирования). В последнее время большой популярностью пользуются методы исследования транскриптомов с применением масштабного секвенирования нового поколения. Транскриптомные исследования позволяют устанавливать, какие клеточные процессы активны в тот или иной момент времени, выявлять динамику транскриптома в различных тканях или состояниях, например во время онтогенеза или при физиологической адаптации, а также выявлять дифференциально экспрессирующиеся гены в случае заболевания. Выраженное изменение уровня транскрипции одного или нескольких генов при патологическом состоянии может быть достаточным для диагностики, то есть может служить транскрипционным биомаркером заболевания. Однако в ряде случаев изменение уровня транскрипции может быть индикатором мутаций, в том числе ведущих к нарушению сплайсинга, транскрипционной активности мобильных элементов и псевдогенов. В обзоре рассмотрены случаи, в которых уровень транскрипции может оказаться полезным для выяснения генетических причин заболевания, а также обсуждены проблемы, которые следует учитывать при использовании транскрипции в качестве диагностического маркера. В перспективе можно ожидать, что специализированные таргетные панели, основанные на анализе транскрипции, будут использоваться не только в качестве диагностического и прогностического инструмента, но и в качестве предиктора структурных нарушений генома, что будет способствовать разработке новых стратегий эффективного лечения заболеваний.

98 0